Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia. Opis przypadku dotyczący rzadkich przyczyn dyslipidemii

Autor:
Cresio Alves, Zilda Braid
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
EN
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2011
Tom:
17
Numer:
3
Strona początkowa:
162
Strona końcowa:
165
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
typu II, rodzinna hiperchlesterolemia, receptor LDL, kępki żółte .
Czytaj

U 4-letniego chłopca przeprowadzono badania z powodu ciężkiej hipercholesterolemii (cholesterol 831 mg/dl) oraz rozsianych kępków żółtych (Xantoma). U obojga rodziców rozpoznano hipercholesterolemię - u matki (cholesterol 308 mg/dl), u ojca (cholesterol 281 mg/dl). Anamneza rodzinna dotycząca chorób sercowo-naczyniowych - negatywna. Badanie skóry wykazało wyprzeniowate kępki żółte w zakresie nóg i rąk, guzowate kępki żółte na kolanach i łokciach, kępki żółte w ścięgnie Achillesa, kępki żółte w obszarze glutealnym, obustronnie w zakresie oka. W badaniach laboratoryjnych wykluczono wtórne przyczyny hipercholesterolemii i rozpoznano homozygotyczna rodzinną hipercholesteolemię. W echo EKG wykazano dwudzielną zastawkę aorty oraz jej nieznaczną niedomogę. Doppler tętnic szyjnych oraz tomografia komputerowa (calcium scoring) były prawidłowe. Lipidy surowicy dziecka były obniżone w przybliżeniu o 40% po zastosowaniu u niego diety i leczenia farmakologicznego (aterowastyna, ezetymib). Homozygotyczna rodzinna hiperchlesterolemia jest istotnym czynnikiem ryzyka rozwoju miażdżycy i przedwczesnego wystąpienia choroby naczyń wieńcowych u dzieci i młodych dorosłych. Wczesne rozpoznanie i leczenie wraz ze skriningiem krewnych I stopnia są istotne dla obniżenia, zminimalizowania progresji chorób sercowo-naczyniowych u tych pacjentów.