Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: CHOROBA SPICHRZANIA ESTRÓW CHOLESTEROLU - NIEDOCENIANA PRZYCZYNA HIPERCHOLESTEROLEMII U DZIECI

Autor:
Joanna Taybert, Maciej Pronicki, Małgorzata Bednarska-Makaruk, Jolanta Sykut-Cegielska
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2011
Tom:
41
Numer:
3
Strona początkowa:
117
Strona końcowa:
120
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
choroba spichrzania estrów cholesterolu, hiperlipidemia, hipertransaminazemia, lizosomalna kwaśna lipaza/kwaśna esteraza
Czytaj

Choroba spichrzania estrów cholesterolu (CESD) jest dziedziczącą się autosomalnie recesywnie wrodzoną wadą metabolizmu, spowodowaną deficytem kwaśnej esterazy prowadzącym do spichrzania estrów cholesterolu i triacylogliceroli w lizosomach. Częstość jej występowania w populacji polskiej nie jest ustalona. Choroba przebiega z hipercholesterolemią (hiperlipidemią) i niewielkim początkowo powiększeniem wątroby z hipertransaminazemią o najczęściej miernym nasileniu. W wieku dziecięcym nie obserwuje się znaczącej progresji dysfunkcji wątroby (niewydolności bądź marskości). W przypadku wykonania biopsji wątroby badanie histopatologiczne wykazuje względnie typowe zmiany, a chromatografia lipidów - spichrzanie estrów cholesterolu sugerujące rozpoznanie. Badaniem potwierdzającym jest wykazanie deficytu aktywności kwaśnej esterazy w leukocytach krwi obwodowej. W wielu przypadkach, ze względu na stosunkowo niewielkie nasilenie objawów wątrobowych, wiodącym zaburzeniem jest hipercholesterolemia. W przeciwieństwie do często występującej hipercholesterolemii rodzinnej (FH), dziedziczącej się w sposób autosomalnie dominujący (częstość heterozygot ok. 1:500), u pacjentów z CESD wywiad rodzinny w kierunku hipercholesterolemii jest negatywny (o ile nie stwierdza się współwystępowania z FH). W badaniach prowadzonych w ramach diagnostyki różnicowej nie stwierdza się np. hipoglikemii (typowej dla glikogenoz) czy nasilonej cholestazy (niezależnie od etiologii). Pacjenci z rozpoznaniem CESD wymagają postępowania objawowego: leczenia dietetycznego hipercholesterolemii i monitorowania czynności wątroby, decyzje o terapii statynami podejmowane są w indywidualnych przypadkach. Dotychczas brak jest leczenia przyczynowego; obecnie trwają próby enzymatycznej terapii substytucyjnej. Niezbędne jest udzielenie rodzinie porady genetycznej. Ryzyko wystąpienia choroby jest inne niż w przypadku FH. Podsumowując, dokładne zebranie wywiadu rodzinnego oraz badanie palpacyjne brzucha przez lekarza pediatrę lub lekarza rodzinnego wraz z podstawowymi wynikami badań oceniającymi funkcję wątroby może stanowić istotną wskazówkę diagnostyczną u dziecka z hipercholesterolemią.