Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: PÓŹNE ROZPOZNANIE ZESPOŁU MARFANA

Autor:
Katarzyna Ziora, Arkadiusz Wierzyk, Magdalena Wszołek, Sebastian Smerdziński, Karolina Ziora-Jakutowicz, Stanisław Zajączek
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2011
Tom:
41
Numer:
4
Strona początkowa:
183
Strona końcowa:
186
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
zespół Marfana, dzieci
Czytaj

Zespół Marfana (Marfan syndrome - MFS) to genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, u podstawy której leży defekt genu FBN1. Objawy MFS dotyczą przede wszystkim układu kostno-stawowego, układu krążenia i narządu wzroku. Jego diagnostyka kliniczna opiera się na kryteriach GHENT. Przedstawiony zostanie opis przypadku dziewczynki, u której rozpoznanie MFS postawiono dopiero w 16 r.ż., mimo typowego obrazu klinicznego choroby od wczesnego dzieciństwa.