Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Współwystępowanie anemii megaloblastycznej u niemowląt i dzieci oraz cukrzycy jako wiodących objawów w przebiegu zespołu TRMA

Autor:
Agnieszka Zmysłowska, Wojciech Młynarski
Typ:
Prace poglądowe
Język:
EN
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2012
Tom:
18
Numer:
1
Strona początkowa:
37
Strona końcowa:
39
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
cukrzyca monogenowa, anemia, głuchota
Czytaj

Cukrzyca może pojawiać się u pacjentów w wieku rozwojowym zarówno jako samodzielna choroba, najczęściej jako cukrzyca typu 1 o mechanizmie autoimmunologicznym, lub współistnieć z wieloma innymi zaburzeniami. W przypadku współwystępowania cukrzycy z innymi objawami układającymi się w pewną sekwencję zdarzeń można przypuszczać, iż mamy do czynienia z syndromicznymi formami cukrzycy monogenowej. Przykładem rzadkiej postaci cukrzycy monogenowej, związanej z obecnością niedokrwistości i głuchoty, jest zespół tiamino-wrażliwej megaloblastycznej anemii (TRMA). W artykule omówiono wykładniki kliniczne i leczenie tej unikatowej, syndromicznej, witamino-zależnej formy cukrzycy monogenowej - zespołu TRMA. Może to pomóc we wdrożeniu właściwego postępowania diagnostycznego oraz szybkiego i ukierunkowanego leczenia u dzieci i młodzieży z tym zespołem.