Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Mutacja w genie glukokinazy jako przyczyna utrwalonej cukrzycy noworodkowej

Autor:
Małgorzata Wajda-Cuszlag, Daniel Witkowski, Elżbieta Piontek, Marta Wysocka-Mincewicz, Maciej Borowiec, Wojciech Młynarski, Mieczysław Szalecki
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2012
Tom:
18
Numer:
1
Strona początkowa:
45
Strona końcowa:
47
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
cukrzyca noworodkowa, cukrzyca monogenowa, mutacja w genie glukokinazy
Czytaj

Wprowadzenie: Najczęstszym typem cukrzycy rozpoznawanym u dzieci jest cukrzyca typu 1. Dzięki rozwojowi badań genetycznych zdefiniowano również rzadkie, monogenowe formy tej choroby. Należy do nich cukrzyca noworodkowa rozpoznawana w pierwszych 6 miesiącach życia, związana często z mutacjami w genie KCNJ11, ABCC8 czy insuliny. Rzadsza mutacja w genie glukokinazy może być przyczyną zarówno utrwalonej cukrzycy noworodkowej, jak i cukrzycy MODY 2. Opis przypadku: 33-dniowy chłopiec przyjęty do Kliniki z rozpoznaniem cukrzycy. Od 1 doby życia obserwowano u niego hiperglikemię. Od 5 doby leczony dożylnym wlewem insuliny. Dziecko z ciąży pierwszej, urodzone w 37 tygodniu ciąży z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej. Ciąża powikłana cukrzycą ciężarnych. Masa urodzeniowa chłopca 2030 g. Poziom insuliny i c-peptydu znacznie poniżej normy. Autoprzeciwciała typowe dla cukrzycy typu 1 nieobecne. W 60 dobie życia rozpoczęto leczenie metodą ciągłego podskórnego wlewu insuliny z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej. Wykonano podstawową diagnostykę u rodziców, która wykazała nieprawidłowości w zakresie gospodarki węglowodanowej. Przeprowadzono badania molekularne u wszystkich członków rodziny. Stwierdzono, iż przyczyną cukrzycy noworodkowej u dziecka jest podwójna mutacja w genie glukokinazy. Chłopiec odziedziczył od rodziców dwie różne mutacje genu glukokinazy: od matki S384L i od ojca T207M. Jest złożoną heterozygotą. Wnioski: Diagnostyka genetyczna pozwoliła ustalić przyczynę cukrzycy noworodkowej u dziecka i rozpoznanie cukrzycy MODY 2 u rodziców. Optymalną metodą leczenia u dzieci w tak wczesnym wieku jest insulinoterapia z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej.