Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Rozwój poznawczy i problemy emocjonalne u dzieci z tyrozynemią typu 1

Autor:
Monika Pohorecka, Marta Biernacka, Anna Jakubowska-Winecka, Marcin Biernacki, Katarzyna Kuśmierska, Agnieszka Kowalik, Jolanta Sykut-Cegielska
Typ:
Prace oryginalne
Język:
EN
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2012
Tom:
18
Numer:
3
Strona początkowa:
96
Strona końcowa:
100
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
tyrosinemia type I, behavioral functioning, intellectual functioning
Czytaj

Wprowadzenie: Tyrozynemia typu 1 (TT1) to rzadka wada metabolizmu spowodowana deficytem enzymu biorącego udział w przemianie tyrozyny. W chorobie tej dochodzi do uszkodzenia wątroby, nerek i obwodowego układu nerwowego. Leczenie zachowawcze polega na podawaniu nityzynonu, który wtórnie podwyższa stężenie tyrozyny w osoczu oraz stosowaniu diety ubogobiałkowej. Celem pracy była ocena funkcjonowania poznawczego oraz analiza problemów emocjonalnych i behawioralnych dzieci chorych na TT1 leczonych nityzynonem i dietetycznie w połączeniu ze stężeniem tyrozyny i jej prekursora fenyloalaniny w osoczu. Materiał i metody: Badaniem objęto 8 pacjentów z TT1 w ciągu pierwszych 5 lat leczenia nityzynonem. Badanie psychologiczne było wykonywane przy użyciu testu Wechslera dla dzieci (WISC-R) oraz kwestionariusza CBLC/4-18 w wersji dla rodziców. Ponadto oznaczano stężenie tyrozyny i fenyloalaniny w osoczu. Wyniki: Analiza wyników uzyskanych w teście inteligencji wykazała, że wszyscy badani pacjenci uzyskali wyniki mieszczące się w granicach normy. Natomiast w kategorii zaburzenia uwagi odnotowano, że połowa pacjentów z badanej grupy osiągnęła nieprawidłowe wyniki. U pacjentów, u których stwierdzono deficyt uwagi, stężenie tyrozyny w osoczu było bardziej zmienne w porównaniu do pacjentów, u których zaburzeń uwagi nie stwierdzono. Wnioski: Znaczące dla obecności zaburzeń uwagi i związanych z tym trudnościami w wykorzystaniu potencjału intelektualnego może być nie sama wartość stężenia tyrozyny w osoczu (wysoka vs. niska) lecz jej stabilność (zmienność vs. stabilność). Oddziaływania terapeutyczne skierowane na wyrównywanie stężenia tyrozyny oraz ustabilizowanie dynamiki tego wskaźnika, mogłyby wpłynąć na zmniejszanie trudności w koncentracji uwagi, a w rezultacie problemów szkolnych. Przestrzeganie diety jest konieczne do utrzymania prawidłowego stężenia tyrozyny.