Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: PORADNICTWO GENETYCZNE W ZESPOLE MONOSOMII 5P ("KRZYKU KOCIEGO") CZĘŚĆ I. DIAGNOZA FENOTYPU. FENOTYP MORFOLOGICZNY I FENOTYP ZACHOWANIA (BEHAWIORALNY)

Autor:
Renata Posmyk, Alina T. Midro
Typ:
Prace oryginalne
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2003
Tom:
33
Numer:
4
Strona początkowa:
265
Strona końcowa:
272
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
poradnictwo genetyczne, zespół monosomii 5p "krzyku kociego", fenotyp morfologiczny, fenotyp behawioralny
Czytaj

Omówiono cechy fenotypu w zespole monosomii 5p ("krzyku kociego") wynikające z utraty części ramienia krótkiego chromosomu 5, przy czym brakujący fragment może być różnej wielkości. Uwzględniono w opisie zarówno cechy morfologiczne, wady narządów wewnętrznych, jak też zaburzenia rozwoju psychoruchowego, rozwoju mowy i relacji społecznych ze szczególnym uwzględnieniem możliwości rozwoju istniejących umiejętności i potrzeb kształtujących istotną część fenotypu zachowania dziecka.