Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: MATCZYNA FENYLOKETONURIA

Autor:
Danuta Ostalska-Nowicka, Krzysztof Borski, Marian Krawczyński
Typ:
Prace oryginalne
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2003
Tom:
33
Numer:
4
Strona początkowa:
273
Strona końcowa:
276
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
fenyloketonuria, matczyna fenyloketonuria, hiperfenyloalaninemia, embriopatia, wady wrodzone, dieta niskofenyloalaninowa
Czytaj

Matczyna fenyloketonuria (PKU, ang. phenylcetonuria) jest aktualnie ważnym zagadnieniem ze względu na embriopatie i fetopatie charakteryzujące się upośledzeniem umysłowym, małogłowiem, wadami wrodzonymi serca i dużych naczyń oraz małą masą urodzeniową. Uważa się, że u podłoża patogenezy opisanych wad leżą wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi ciężarnej kobiety. Fenyloalanina jest aktywnie transportowana do krwi płodu. Zanim wprowadzono badania przesiewowe w kierunku PKU, kobiety chore na fenyloketonurię, głównie z powodu upośledzenia umysłowego, rzadko zachodziły w ciążę. Stąd też nie obserwowano tak często przypadków matczynej PKU. Korzyści badań przesiewowych prowadzonych w jednym pokoleniu mogą zostać utracone w następnym, jeśli leczenie zapobiegawcze nie będzie kontynuowane u kobiet chorych na fenyloketonurię. Prawidłowe postępowanie wymaga skoordynowanego wysiłku ze strony położników, opieki perinatalnej, przestrzegania diety, kontroli biochemicznej czy wsparcia psychosocjalnego.