Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: DIAGNOSTYKA I POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE U DZIECI Z MUKOPOLISACHARYDOZĄ TYPU VI

Autor:
Agnieszka Jurecka, Violetta Opoka-Winiarska, Anna Tyki-Szymańska
Typ:
Prace poglądowe
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2012
Tom:
42
Numer:
3
Strona początkowa:
149
Strona końcowa:
156
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
zespół Maroteuax-Lamy'ego, siarczan dermatanu, arylosulfataza B, dysostosis multiplex
Czytaj

Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy'ego, MPS VI, OMIM 253200) jest rzadką lizosomalną chorobą spichrzeniową dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. U podłoża choroby znajduje się deficyt aktywności arylosulfatazy B (ARSB, EC 3.1.6.12), enzymu uczestniczącego w metabolizmie glikozoaminoglikanów (GAG). Pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa, dzieciństwa, dojrzewania, a nawet później, w zależności od stopnia postępu choroby. Charakteryzują się one szeroką zmiennością, mają charakter układowy, przewlekły i postępujący, i dotykają przede wszystkim układów kostno-stawowego, krążenia, oddechowego, narządów wzroku i słuchu oraz skóry. Objawy somatyczne mogą być podobne do innych postaci MPS, ale pacjenci z typem VI wykazują się prawidłową inteligencją. Rozpoznanie MPS VI wymaga znajomości obrazu klinicznego i specjalistycznych badań. Wstępna diagnostyka opiera się na oznaczaniu stężenia glikozaminoglikanów w moczu, a podstawą rozpoznania jest stwierdzenie niedoboru arylosulfatazy B i/lub badania molekularne. Ustalenie diagnozy nie zawsze jest łatwe, zwłaszcza w przypadku pacjentów z wolniej postępującą postacią choroby, którzy zidentyfikowani bywają późno lub mylnie. Wczesne rozpoznanie ma szczególne znaczenie dla efektów leczenia enzymatycznego rekombinowaną ludzką formą arylosulfatazy B (galsulfazą). Celem pracy było przedstawienie pediatrom trudności diagnostycznych wynikających z różnorodności obrazu klinicznego choroby, technik biochemicznych i genetycznych stosowanych w rozpoznawaniu choroby, oraz obecnych możliwości terapeutycznych u pacjentów z MPS VI.