Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Polimorfizm genu filagryny w atopowym zapaleniu skóry - badanie wstępne

Autor:
Joanna Maria Dróżdż, Waldemar Placek, Tadeusz Tadrowski, Krystyna Romańska-Gocka
Typ:
Prace oryginalne
Język:
EN
Czasopismo:
Dermatologia Kliniczna
Rok:
2012
Tom:
14
Numer:
4
Strona początkowa:
155
Strona końcowa:
158
ISSN:
1730-7201
Słowa kluczowe:
filagryna, zapalenie skóry, atopowe
Czytaj

Wprowadzenie: Atopowe zapalenie skóry (AZS) jest chorobą dotykającą około 15-20% populacji krajów rozwiniętych. Badania ujawniły, że w jej etiologii mają znaczenie czynniki genetyczne, co skłania do poszukiwań konkretnych mutacji odpowiedzialnych za powstawanie atopowego zapalenia skóry. Cel pracy: Celem pracy była analiza występowania mutacji R501X oraz 2282del4 genu filagryny wśród pacjentów z rozpoznanym AZS. Analizowano procentowy udział obu mutacji, mając na uwadze przebieg choroby, wiek, w którym wystąpiły pierwsze objawy, oraz płeć badanych. Zwrócono również uwagę na możliwe związki mutacji z występującymi jednocześnie z AZS astmą i alergicznym nieżytem nosa. Materiał i metody: Do badania włączono 43 pacjentów z rozpoznanym na podstawie kryteriów klinicznych i laboratoryjnych AZS (19 mężczyzn i 24 kobiety) w wieku od 3 do 53 lat. Grupę badaną scharakteryzowano pod względem przebiegu choroby, początku wystąpienia objawów oraz pojawienia się towarzyszących AZS astmy i alergicznego nieżytu nosa. W badaniu posłużono się metodami analizy kwasów nukleinowych, pozwalającymi na izolację DNA z krwi obwodowej i późniejsze określenie występowania mutacji z użyciem metody PCR-RFLP oraz rozdział uzyskanych produktów w żelu poliakrylamidowym. Wyniki: W badaniu nie wykryto u żadnego z pacjentów występowania mutacji R501X, z kolei u 7 stwierdzono występowanie mutacji 2282del4. Wykryta mutacja występowała częściej u kobiet niż u mężczyzn, jej nosiciele wykazywali fenotyp ciężki lub średni AZS oraz wczesny początek choroby. Znaleziono również związek mutacji 2282del4 z występowaniem alergicznego nieżytu nosa u pacjentów, takiego związku nie znaleziono w przypadku astmy. Wnioski: Naszym zdaniem, zależność między występowaniem wariantu genetycznego 2282del4 a zachorowaniem na AZS może być istotna.