Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: DYSTROFIA MIĘŚNIOWA TYPU DUCHENNE'A ZE SZCZEGÓLNYM UWZGLĘDNIENIEM ZMIAN W UKŁADZIE SERCOWO-NACZYNIOWYM ORAZ ASPEKTÓW GENETYCZNYCH

Autor:
Elżbieta Borawska-Dziadek, Janusz Zimowski, Karolina Ziora-Jakutowicz, Katarzyna Ziora
Typ:
Prace poglądowe
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2012
Tom:
42
Numer:
4
Strona początkowa:
200
Strona końcowa:
207
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
dystrofia mięśniowa Duchenne'a, kardiomiopatia rozstrzeniowa, podłoże genetyczne, leczenie
Czytaj

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą i najgorzej rokującą postacią spośród dystrofii mięśniowych postępujących. Szacuje się, że DMD pojawia się u 1 na 3300 żywo urodzonych chłopców. Choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. U jej podłoża leży mutacja out of frame (zmieniająca ramkę odczytu) w genie dystrofiny, skutkująca niedoborem tego białka w błonie komórki mięśniowej mięśni poprzecznie prążkowanych. Pierwsze objawy choroby (osłabienie mięśni bliższych) występują poniżej 5 r.ż. Choroba prowadzi do inwalidztwa i śmierci w 2-3 dekadzie życia. Wśród przyczyn zgonów chorych z DMD główne miejsce zajmuje kardiomiopatia rozstrzeniowa. W celu poprawy jakości i długości życia na każdym etapie choroby stosuje się odpowiednie leczenie rehabilitacyjne. Możliwości leczenia farmakologicznego w DMD są ograniczone, dlatego też prowadzi się intensywne badania genetyczne mające na celu odkrycie alternatywnych metod leczenia tej jednostki chorobowej. W pracy przedstawiono patogenezę choroby Duchenne'a ze szczególnym uwzględnieniem podłoża genetycznego. Omówiono także aspekty kliniczne, diagnostykę i leczenie tego schorzenia oraz perspektywy terapii w przyszłości.