Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Złożony niedobór kinazy glicerolu ? zespół genów przyległych sprzężony z chromosomem X odpowiedzialny za wrodzoną hipoplazję nadnerczy, deficyt kinazy glicerolu, dystrofię mięśniową Duchenne?a oraz niepełnosprawność intelektualną

Autor:
Beata Wikiera, Aleksandra Jakubiak, Zimowski Janusz, Anna Noczyńska, Robert Śmigiel
Typ:
Prace poglądowe
Język:
EN
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2012
Tom:
18
Numer:
4
Strona początkowa:
153
Strona końcowa:
157
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
złożony niedobór kinazy glicerolu, wrodzona hipoplazja nadnerczy, dystrofia mięśniowa Duchenne?a, niepełnosprawność intelektualna, geny
Czytaj

Zespoły sąsiadujących genów są zaburzeniami spowodowanymi delecją genów, które do siebie przylegają. Jednym z nich jest złożony niedobór kinazy glicerolu. Jest on spowodowany częściową delecją Xp21, która obejmuje geny odpowiedzialne za deficyt kinazy glicerolu, wrodzoną hipoplazję nadnerczy, dystrofię mięśniową Duchenne?a oraz niepełnosprawność intelektualną. W zespole tym nie występują określone cechy dysmorficzne. Diagnoza jest oparta na objawach klinicznych i wynikach badań laboratoryjnych. Symptomy zależą od rozległości delecji i występują prawie wyłącznie u płci męskiej. Zazwyczaj pierwsze i najpoważniejsze symptomy są związane z hipoplazją nadnerczy, ich nieleczenie prowadzi do zgonu pacjenta. We wczesnym okresie życia manifestują się również objawy deficytu kinazy glicerolu, jednak mogą być one maskowane przez niedobór mineralokortykoidów. Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne?a ujawniają się zwykle w dzieciństwie. Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna często towarzyszą złożonemu deficytowi kinazy glicerolu. Przyczyna tego stanu jest złożona, ale zazwyczaj występuje związek z delecją genów DMD i IL1RAP. Ponieważ loci wszystkich genów odpowiedzialnych za złożony niedobór kinazy glicerolu zostały określone, można wykonać badania molekularne, potwierdzić rozpoznanie kliniczne i określić kobiety będące nosicielkami tego zaburzenia.