Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Analiza sekwencji kodującej receptor IGF-I w genomie dzieci z zaburzeniami wzrastania

Autor:
Andrzej Kędzia, Julia Durzyńska, Bartosz Gabryelczyk, Elżbieta Petriczko, Anna Goździcka-Józefiak
Typ:
Prace oryginalne
Język:
EN
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2013
Tom:
19
Numer:
3
Strona początkowa:
96
Strona końcowa:
99
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
receptor insulinopodobnego czynnika wzrostu I (IGF-IR), dzieci z zaburzeniami wzrastania
Czytaj

Wprowadzenie: Zaburzenia wzrastania u dzieci są uwarunkowane wieloczynnikowo złożonym procesem i często o nieznanym do końca podłożu. Jednym z czynników biorących udział w przekazie sygnału wzrostowego, który niekiedy odpowiada za etiologię niedoboru wzrostu, jest insulinopodobny czynnik wzrostu I (IGF-I). Cel pracy: Celem badań była analiza sekwencji kodujących domenę zewnątrzkomórkową i wewnątrzkomórkową receptora IGF-I, odpowiedzialnych za wiązanie liganda IGF-I i aktywność kinazy, w genomie dzieci z niedoborami wzrostu, z prawidłowym lub nieznacznie obniżonym poziomem surowiczego IGF-I. Materiał i metody: Materiałem badawczym był DNA izolowany z komórek krwi obwodowej 50 dzieci niskorosłych. Fragmenty genu kodującego receptor IGF-I powielone w reakcji PCR analizowano, stosując technikę PCR, SSCP i sekwencjonowanie. Wyniki: W badanej sekwencji nie stwierdzono zmian. Wyniki te pozwalają wykluczyć zmiany w sekwencji kodującej receptora IGF-I jako czynnik odpowiedzialny za zaburzenia wzrastania. Wnioski: W analizowanej grupie dzieci można wykluczyć badane mutacje receptora IGF-1 jako przyczynę niskorosłości. Wskazane jest kontynuowanie badań w celu określenia przyczyn zaburzeń wzrastania w białkach osi somatropinowej i(lub) szlaku sygnałowego.