Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Postępujące ograniczenie funkcjonowania w przebiegu mukopolisacharydozy typu IIIA - badania longitudinalne dwojga rodzeństwa

Autor:
Agata Michalska, Małgorzata Nawrocka, Dorota Znój
Typ:
Prace oryginalne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2013
Tom:
19
Numer:
4
Strona początkowa:
125
Strona końcowa:
131
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
mukopolisacharydoza IIIA, stan funkcjonalny, ocena longitudinalna
Czytaj

Wprowadzenie: W pracy przedstawiono opis zmian w funkcjonowaniu dwojga rodzeństwa ze zdiagnozowaną mukopolisacharydozą (MPS) typu III A. Oboje pozostają pod specjalistyczną opieką sprawowaną przez zespół Ośrodka Rehabilitacyjno-Edukacyjno-Wychowawczego w Kielcach, składający się z oligofrenopedagoga, psychologa, logopedy i fizjoterapeuty. Cel pracy: Ocena zmian w funkcjonowaniu dwojga rodzeństwa ze zdiagnozowaną mukopolisacharydozą typu IIIA. Materiał i metody: Badaniem longitudinalnym objęto 2 dzieci chorych na MPS typ IIIA. W trakcie 29 miesięcy obserwacji przeprowadzono 6 pomiarów w oparciu o Inwentarz PPAC Gunzburga w polskiej adaptacji Tadeusza Witkowskiego. Uzyskane wyniki przedstawiono w postaci diagramów PPAC oraz profili funkcjonowania. Wyniki: Mimo różnic w obecności i nasileniu objawów somatycznych i neurokognitywnych obraz funkcjonowania zarówno chłopca, jak i dziewczynki, nie odbiega od opisywanego w literaturze przedmiotu. Oddziaływania terapeutyczne przyniosły krótkotrwałą poprawę w obszarze samoobsługi, komunikacji i zajęć. Wnioski: Mimo podobnego trendu zmian w funkcjonowaniu, rodzeństwo cechuje osobnicza zmienność, dotycząca jakości wzorców i dynamiki postępu. Postępujące obniżenie poziomu funkcjonowania u osób z MPS IIIA nie wyklucza nabywania nowych umiejętności, nie są one jednak trwałe. Istnieje potrzeba stosowania oceny funkcjonalnej w celu bliższego poznania specyfiki choroby i indywidualizacji postępowania terapeutycznego ukierunkowanego na poprawę jakości życia osób z MPS IIIA oraz pośrednio członków ich rodzin.